Na tarde de quinta-feira (26), o Plenarinho da Câmara Municipal de Araraquara recebeu o minicurso “O Difícil Diagnóstico das Doenças Raras”, com a bióloga Renata de Aquino, encerrando as atividades da III Semana Municipal de Visibilidade e Conscientização sobre Doenças Raras “Valentina Vieira Fasanella”.

 

A palestrante iniciou apresentando os tipos de doenças genéticas, além das alterações multifatoriais associadas a fatores ambientais, já que são 7 a 8 mil doenças raras descritas no mundo – elas estão catalogadas em banco de dados: www.orpha.net. “Algumas doenças são percebidas logo no nascimento, mas muitas vezes o diagnóstico pode levar de 6 a 8 anos”, afirmou.

 

Segundo os dados apresentados por Renata, em 2020, 5,9% da população mundial era acometida por uma doença rara. No Brasil, 12,2 milhões de brasileiros apresentam a condição.

 

'Odisseia Diagnóstica'

A bióloga explicou que muitas delas apresentam sinais que se confundem com doenças comum, como dores abdominais ou fadiga, levando a diagnósticos iniciais errados. “A maioria dos médicos não está familiarizada com elas, o que retarda a suspeita clínica.”

 

Pontuou que há poucos médicos geneticistas no país e que a maioria está concentrada em grandes centros urbanos, dificultando o acesso em regiões remotas. “O diagnóstico definitivo geralmente depende de testes genéticos de alto custo, que nem sempre estão disponíveis no SUS ou são cobertos por planos de saúde sem judicialização.”

 

Consequências do atraso

A palestrante reforçou que o diagnóstico tardio pode resultar em danos irreversíveis a órgãos, perda da capacidade de trabalho e tratamentos inadequados que pioram o quadro clínico. “No entanto, tecnologias como a Inteligência Artificial e a ampliação da Triagem Neonatal no Brasil prometem reduzir esse tempo de espera.”

 

Testes do Pezinho

Renata destacou que o diagnóstico precoce evita ou minimiza a severidade da doença. “O Teste do Pezinho está disponível no Brasil todo, com 21.446 pontos de coleta, distribuídos na Atenção Básica, hospitais e maternidades.”

 

Ele é realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida, e o SUS garante tratamento por toda a vida, quando diagnosticada a doença. No entanto, no SUS são diagnosticadas apenas seis doenças de origem genética.

 

O Teste do Pezinho Ampliado consegue diagnosticar até 60 doenças, mas tem um custo de R$ 479. Já o Teste do Pezinho Super (Premium) custa R$ 1.707 e pode incluir de 60 a 100 doenças. No entendimento da bióloga, a ampliação do Teste do Pezinho no SUS é fundamental para realizar um diagnóstico dessas doenças mais cedo.

 

Além da vereadora Fabi Virgílio (PT), autora do Projeto de Lei que instituiu a Semana, juntamente com o ex-vereador Marchese da Rádio, participaram da atividade a vereadora Geani Trevisóli (PL) e a assessora de Políticas Públicas para Pessoas com Deficiência da Secretaria de Direitos Humanos e Cidadania, Daniela Wetterich.

 

A Semana é uma realização da Câmara Municipal de Araraquara, em parceria com Prefeitura Municipal de Araraquara, Escola de Governo da Prefeitura Municipal de Araraquara, Secretaria Municipal de Direitos Humanos e Cidadania e OAB Araraquara.

 

Quem é Renata

Mestre em Biotecnologia, especialista em Biologia Molecular e Fundamentos em Citogenética, bacharel em Ciências Biológicas, além de professora e responsável técnica do Laboratório de Citogenética da Universidade de Araraquara (Uniara)

 

Sobre a Semana

A Semana Municipal de Visibilidade e Conscientização sobre Doenças Raras “Valentina Vieira Fasanella” tem como objetivo informar, dar visibilidade e conscientizar a população sobre as doenças raras, bem como incentivar a adoção de ações conjuntas voltadas para proporcionar uma melhor qualidade de vida aos indivíduos com doenças raras e a toda a sua rede de apoio.

 

A Semana pode envolver reuniões, palestras, debates, seminários e outras atividades que informem e conscientizem a população sobre doenças raras.

 

Valentina

Valentina tinha 5 anos de idade e faleceu no dia 19 de dezembro de 2023. Diagnosticada com aplasia medular severa, estava internada desde 7 de julho no Hospital Amaral Carvalho, em Jaú (SP), onde recebia diariamente medicamentos imunossupressores – uma das formas para controlar a anemia grave e o baixo número de plaquetas.

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